Aktuelt fra NevSom
- Vellykket kurs om søvnforstyrrelser og søvnsykdommer hos barn og unge
Kurset «Søvnforstyrrelser og søvnsykdommer hos barn og unge» ble arrangert for tredje gang av tre fagmiljøer for søvn; SOVno, NOSM (Norsk forening for søvnmedisin) og NevSom. Mange temaer om søvn hos barn og unge ble dekket i kurset som gikk over flere dager.
- Ledig stilling for psykologspesialist hos NevSom
NevSom har ledig en nyopprettet stilling for psykologspesialist. Formålet er å styrke oppfølging av barn, ungdom og voksne med sjeldne genetiske syndromer og høy forekomst av nevroutviklingsforstyrrelser som autisme og ADHD.
- Ny rapport fra Norsk narkolepsiregister
Norsk narkolepsiregister er et medisinsk kvalitetsregister for narkolepsi og beslektede søvnsykdommer. Registeret er opprettet av, og driftes av NevSom. Norsk narkolepsiregister (NNR) presenterer nå sin andre rapport.
- Rannveig Viste disputerte med avhandling om narkolepsi
8. desember disputerte Rannveig Viste, med sin avhandling om narkolepsi, som hun har tatt ved NevSoms forskningsprosjekt «Fenotype og patogenese ved narkolepsi etter H1N1-vaksinasjon i Norge». Avhandlingens tittel er "Narcolepsy after the H1N1 pandemic – an immunogenetic approach for understanding post-H1N1 narcolepsy type 1 pathogenesis".
- Overføring av ansvar for ADHD forskningsnettverk fra januar 2024
Avdeling for sjeldne diagnoser og NevSom forvalter ADHD forskningsnettverk. Oppgaven består i årlig fordeling av forskningsmidler, og arrangering av en forsknings- og nettverkskonferanse ca. annethvert år. Nå overføres oppgaven til Regional kompetansetjeneste for autisme, ADHD og Tourettes syndrom Helse Sør-Øst (RKT).
- Kurs for barn og unge med 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom og deres familier
NevSom arrangerte 13.11.23 – 17.11.23 kurs for barn og unge med 22q11.2 delesjonsyndrom (også kjent som DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom, VCFS) og 22q11.2 duplikasjonssyndrom med familier på Frambu kompetansesenter. Blant temaene på kurset var den store variasjonen i hvordan syndromer ser forskjellig ut fra person til person, vanlige kroppslige og psykiske vansker, kost og ernæring samt informasjon om støtteordninger og rettigheter. De ulike faglige innleggende og samtalegrupper med kursdeltakernes foreldre skapte lærerike og hyggelige kursdager.
Diagnoseinformasjon og materiell
- Phelan-McDermid syndrom
Phelan-McDermid syndrom (PHMDS) er et sjeldent genetisk syndrom som representerer en sammensatt fenotype med varierende grad av medisinske, atferdsmessige og psykiske komplikasjoner. Personer med dette syndromet vil derfor være i behov av grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Med riktig hjelp og bistand vil personer med PHMDS kunne leve gode og innholdsrike liv, med utgangspunkt i sine individuelle forutsetninger.
- Nevroutviklingsforstyrrelser: Om diagnosene
NevSom jobber med nevroutviklingsforstyrrelser ved sjeldne genetiske tilstander. Vi fokuserer i første omgang på noen utvalgte “modelldiagnoser”* med høy forekomst av nevroutviklingsforstyrrelser. 22q11.2 delesjons- og duplikasjonssyndrom samt Phelan-McDermid syndrom er blant disse modelldiagnosene.
- 22q11.2 duplikasjonssyndrom
22q11.2 duplikasjonssyndrom (22q11.2Dup), er en genetisk medfødt tilstand forårsaket av ekstra arvemateriale (duplikasjon) på den lange armen av kromosom 22. Vanligvis er området på kromosom 22 med ekstra arvemateriale det samme området som mangler hos personer med 22q.11.2 delesjonssyndrom (også kjent som DiGeorges syndrom).
Nettverk og prosjekter ved NevSom
- Forskningsprosjekt på 22q11.2 delesjon og duplikasjonssyndrom
22q11.2 delesjonssyndrom, tidligere kjent som DiGeorge syndrom eller velocardiofacialt syndrom (VCFS), representerer sammen med 22q11.2 duplikasjonssyndrom sjeldne genetiske syndromer. Felles for disse syndromene er en stor grad av variasjon i hvilke medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser hver enkelt person med syndromene erfarer. Personer med dette syndromet vil ha behov for grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur fra de 10 siste år på 22q syndromene, og omfatter blant annet kommunikasjon og språk, atferd, søvn og enkelte medisinske forhold.
- Phelan McDermid-prosjektet ved NevSom
For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
- Autisme og psykisk helse
Autisme og psykisk helse er et forskningsprosjekt som undersøker hvordan tilleggsvansker som angst, depresjon og utfordrende atferd kan kartlegges best mulig. Man kan delta i prosjektet på de fire helseforetakene i Nord-Norge.
Vitenskapelige artikler på norsk
- Større volum av hypothalamus i hjernen hos pasienter med narkolepsi type 1
I en ny MR-studie av hjernen fra NevSom i samarbeid med NORMENT* studerte vi narkolepsi type 1 (NT1)-pasienter for å se om man kunne påvise volumendringer i hypothalamus. Hypothalamus er spesielt interessant hos NT1-pasienter som har tap/dysfunksjon av hypokretin-produserende nerveceller i dette området som man mener forårsaker mange av symptomene ved sykdommen. Vi fant overraskende resultater med større volum av hypothalamus hos pasienter sammenlignet med friske.
- Psykiatrisk komorbiditet (samsykelighet) og eksekutive vansker hos barn og unge med narkolepsi type 1
Eksekutive vansker (vansker med overordnede styrende kognitive funksjoner) og psykiske lidelser som depresjon, angst og ADHD er utbredt hos voksne pasienter med narkolepsi. I en ny studie fra NevSom viser det seg at cirka to tredjedel av ba...
- Traumeerfaringer og PTSD hos personer med autisme og utviklingshemming
Opplevelser som potensielt kan påføre et traume ser ut til å være svært utbredt hos mennesker med autisme og utviklingshemming. Likevel blir ofte symptomene tolket som angst eller depresjon.
Tidligere saker fra NevSom.no
- En ung mann med narkolepsi forteller
Simen er 22 år, og bor sammen med sine foreldre i et tettsted utenfor Oslo. Han har (foreløpig) ikke førerkort, og på grunn av sin diagnose kan han ikke ta kollektiv trafikk, da han sovner på buss og tog, og sitter på for langt. Derfor tar...
- Europeisk konferanse om mental helse hos personer med utviklingshemming
Den 13. europeiske konferansen i regi av EAMHID ble i år avholdt i Berlin 23. -25. september. «The European Association for Mental Health in Intellectual Disability» (EAMHID) er en organisasjon for forskere, helsearbeidere og beslutningstak...
- Gruppetrening mot tics
Hver torsdag formiddag møtes to damer og en mann i de ærverdige gamle lokalene til Gaustad på Rikshospitalet. De har til felles at de alle tre har Tourettes syndrom, en diagnose som blant annet fører til ufrivillige muskelrykninger og vokal...
Redaktøransvar
Redaktør for NevSoms nettside: Marit Skram, e-post: Marit.Skram@ous-hf.no.
Ansvarlig redaktør: Martin Aker, seksjonsleder ved NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier.